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科技日?qǐng)?bào)記者 陸成寬
7月8日，記者從中國科學(xué)院北京基因組研究所(國家生物信息中心)獲悉，為實(shí)現(xiàn)對(duì)個(gè)體未來罹患冠心病風(fēng)險(xiǎn)的精準(zhǔn)預(yù)測(cè)，來自該所等單位的中外研究人員，成功開發(fā)出基于基因遺傳信息預(yù)測(cè)冠心病患病風(fēng)險(xiǎn)的新模型。該模型大幅提高了利用基因組遺傳信息預(yù)測(cè)個(gè)體未來患冠心病風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)確度。相關(guān)研究成果在線發(fā)表于《自然·醫(yī)學(xué)》雜志。
冠心病是導(dǎo)致人類死亡的最主要疾病之一，受個(gè)體遺傳、代謝及不良生活方式的共同影響。其中，遺傳因素的影響約為40%~60%。
由于個(gè)體基因信息在一生中基本保持不變，并且早在嬰幼兒時(shí)期即可通過血液或唾液等無創(chuàng)方式采集獲得?！耙虼?，如果能夠在生命最早期基于個(gè)體基因信息預(yù)測(cè)其未來發(fā)生冠心病的風(fēng)險(xiǎn)，就可以為盡早預(yù)防與干預(yù)冠心病爭(zhēng)取了廣闊的時(shí)間窗口?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡摺⒅锌圃罕本┗蚪M研究所研究員汪敏先說。
為此，研究人員在利用冠心病單族裔及單疾病遺傳關(guān)聯(lián)信息的模型基礎(chǔ)上，成功開發(fā)出整合不同族裔人群背景及多個(gè)冠心病臨床危險(xiǎn)因素信息的全基因組多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分新模型。
汪敏先介紹，利用來自冠心病全基因組關(guān)聯(lián)研究國際聯(lián)盟的、全球多個(gè)族裔人群近27萬例冠心病患者和118萬例健康人群的全基因組對(duì)比關(guān)聯(lián)研究結(jié)果，新模型首先分析基因變異與疾病之間的相關(guān)關(guān)系，隨后對(duì)全基因組范圍內(nèi)與疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的所有遺傳變異位點(diǎn)進(jìn)行建模整合。
同時(shí)，為提高模型預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性，研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步整合基因變異與10種冠心病臨床危險(xiǎn)因素及關(guān)聯(lián)共病之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系，使用樣本數(shù)超過1346萬例。
更重要的是，在多族裔人群背景、總計(jì)超51萬人的獨(dú)立驗(yàn)證人群中，對(duì)新模型的準(zhǔn)確性進(jìn)行全面評(píng)估顯示，與當(dāng)前已發(fā)表的27種基于全基因組信息預(yù)測(cè)冠心病風(fēng)險(xiǎn)的模型相比，該新模型的準(zhǔn)確性均有顯著提升。
對(duì)此，汪敏先表示，新模型有望在冠心病高風(fēng)險(xiǎn)人群的早期識(shí)別及精確分層上發(fā)揮作用，促進(jìn)冠心病精準(zhǔn)防治。
（中國科學(xué)院北京基因組研究所供圖）
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