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科技日?qǐng)?bào)記者?張夢(mèng)然
美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院研究人員發(fā)布了一種創(chuàng)新的軟件工具，用于組裝來自各種物種的真正完整（即無縫）的基因組序列。這種名為Verkko的軟件在芬蘭語中意為“網(wǎng)絡(luò)”，它使組裝完整基因組序列的過程更經(jīng)濟(jì)實(shí)惠且易于使用。研究成果16日發(fā)表在《自然·生物技術(shù)》上。
美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院發(fā)布了一款創(chuàng)新的軟件工具，可組裝來自各種物種的真正完整（即無縫）的基因組序列。圖片來源：美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所
Verkko從組裝第一個(gè)無間隙人類基因組序列中成長(zhǎng)起來，該序列于去年由端粒到端粒（T2T） 聯(lián)盟完成。研究人員稱，他們利用了在T2T項(xiàng)目中學(xué)到的知識(shí)，并使流程自動(dòng)化。有了Verkko，他們現(xiàn)在只需按下一個(gè)按鈕就能自動(dòng)獲得完整的基因組序列。
T2T聯(lián)盟使用新的DNA測(cè)序技術(shù)和分析方法來生成和組裝剩余的8%—10%的人類基因組序列。利用Verkko可在幾天內(nèi)完成任務(wù)；而當(dāng)研究人員手動(dòng)組裝這些碎片時(shí)，這個(gè)龐大且技術(shù)精湛的團(tuán)隊(duì)需花費(fèi)數(shù)年時(shí)間才能完成同樣的任務(wù)。
Verkko首先將細(xì)小的細(xì)節(jié)組合在一起，然后將組裝區(qū)域與更大、更不精確的部分進(jìn)行比較。這些較大的部分作為一個(gè)框架來對(duì)更詳細(xì)的區(qū)域進(jìn)行排序。最終產(chǎn)品就是準(zhǔn)確完整的基因組序列。
隨著Verkko帶來更完整的人類基因組序列，研究人員可更好地評(píng)估人類基因組多樣性。目前，科學(xué)家們還缺乏對(duì)整個(gè)人類基因組許多部分多樣性的了解，例如高度重復(fù)的DNA區(qū)域。
研究人員表示，Verkko還將加快生成常用物種的無縫基因組序列，例如小鼠、果蠅和斑馬魚，以提高它們對(duì)科學(xué)的實(shí)用性。
總編輯圈點(diǎn)：
組裝基因組就像拼拼圖，但結(jié)果不唯一，因?yàn)椴煌腄NA測(cè)序技術(shù)會(huì)生成不同類型的拼圖，有些很小卻很詳細(xì)，有些雖然圖像模糊但要大得多。本文中的Verkko能比較并組裝兩種類型的作品，最終生成完整又準(zhǔn)確的圖像。測(cè)試中，無論使用人類還是非人類的數(shù)據(jù)，Verkko都能做到快速而準(zhǔn)確。在以前，這是一項(xiàng)艱苦、耗時(shí)還易錯(cuò)的工作；而對(duì)以后來講，各種植物、動(dòng)物和其它生物無縫基因組序列的出現(xiàn)，將為基因組學(xué)領(lǐng)域發(fā)展提供巨大助力。
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